Link tussen darmziekte HSCR en Down

Link tussen darmziekte HSCR en Down

GRONINGEN - Gronings promotieonderzoek verklaart mogelijk waardoor mensen met het syndroom van Down een hogere kans hebben op de darmziekte HSCR. De ziekte van Hirschsprung (HSCR) is een aangeboren aandoening van de dikke darm. Patiënten kunnen hun ontlasting niet kwijt, ze hebben zeer ernstige obstipatie. Dit wordt veroorzaakt door het ontbreken of slecht functioneren van de zenuwcellen die nodig zijn voor de peristaltiek van de darm.

Foutjes genen

Er zijn twaalf genen bekend die, als ze foutjes bevatten, tot de ziekte van Hirschsprung kunnen leiden. Deze mutaties verklaren echter niet alle ziektegevallen. Yunia Sribudiani onderzocht hoe het zenuwstelsel van de darm werkt en welke genen daarop invloed hebben.

Chromosoom 21

Sribudiani's onderzoek laat zien dat een gen op chromosoom 21 een belangrijke rol speelt. Als dit gen te hard werkt of als er drie kopieën zijn, draagt dit bij aan het ontstaan van de ziekte. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom 21. Dit gen kan daarom mede verklaren waarom zij een grotere kans hebben op HSCR. Ruim driekwart van de mensen met het Downsyndroom heeft maagdarm-afwijkingen, 2 tot 15 procent van hen heeft HSCR.

De ziekte van Hirschsprung (HSCR) is een aangeboren aandoening van de dikke darm. Patiënten kunnen hun ontlasting niet kwijt, ze hebben zeer ernstige obstipatie. Dit wordt veroorzaakt door het ontbreken of slecht functioneren van de zenuwcellen die nodig zijn voor de peristaltiek van de darm.

Foutjes genen

Er zijn twaalf genen bekend die, als ze foutjes bevatten, tot de ziekte van Hirschsprung kunnen leiden. Deze mutaties verklaren echter niet alle ziektegevallen. Yunia Sribudiani onderzocht hoe het zenuwstelsel van de darm werkt en welke genen daarop invloed hebben.

Chromosoom 21

Sribudiani's onderzoek laat zien dat een gen op chromosoom 21 een belangrijke rol speelt. Als dit gen te hard werkt of als er drie kopieën zijn, draagt dit bij aan het ontstaan van de ziekte. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom 21. Dit gen kan daarom mede verklaren waarom zij een grotere kans hebben op HSCR. Ruim driekwart van de mensen met het Downsyndroom heeft maagdarm-afwijkingen, 2 tot 15 procent van hen heeft HSCR.