Erfelijke vorm parkinsonisme ontdekt

Erfelijke vorm parkinsonisme ontdekt

ROTTERDAM - Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een erfelijke vorm ontdekt van parkinsonisme, een aandoening die lijkt op de ziekte van Parkinson.De doorbraak is gepubliceerd in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift The American Journal of Human Genetics.

De onderzoekers hebben gezien dat mutaties in een bepaald gen ervoor zorgen dat het lichaam het metaal mangaan niet goed kan verwerken. Dit kan leiden tot parkinsonisme en dystonie.

Mangaan

Dystonie is een ziekte waarbij mensen onder andere motorische stoornissen krijgen. Mangaan is een metaal dat veel voorkomt in onder andere voeding en vitaminepillen. In grote hoeveelheden is het metaal giftig. Het lichaam kan normaal gesproken mangaan goed verwerken en afvoeren. Erfelijke mutaties in het gen SLC30A10 zorgen er echter voor dat het metaal zich in het lichaam opstapelt.

Dat kan schade veroorzaken aan allerlei organen, maar tast ook het bloed en de hersenen aan. Hierdoor kunnen patiënten niet alleen neurologische ziekten krijgen zoals parkinsonisme en dystonie, maar het kan ook leiden tot een toename van de rode bloedcellen en leverstoornissen. "De problemen met de lever kunnen zo ernstig worden dat patiënten eraan overlijden", zegt onderzoeksleider Vincenzo Bonifati, van het Erasmus MC.

Afwijking op chromosoom 1

Aan het onderzoek hebben twee families meegewerkt waarin meerdere mensen afwijkingen hadden aan hun hersenen, lever en bloed. Ook hadden ze een extreem hoog gehalte mangaan in hun bloed. Met behulp van moderne technologieën, vonden de onderzoekers dat al deze mensen een afwijking hadden op chromosoom 1.

Vervolgens spoorden zij ook het gen op dat de afwijkingen veroorzaakt. Hierbij werd samengewerkt met de Radboud Universiteit in Nijmegen en de Universiteit van Siena in Italië.

De ontdekking brengt onderzoekers een stap dichterbij het begrijpen en voorkomen van neurologische ziekten.

De doorbraak is gepubliceerd in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift The American Journal of Human Genetics.

De onderzoekers hebben gezien dat mutaties in een bepaald gen ervoor zorgen dat het lichaam het metaal mangaan niet goed kan verwerken. Dit kan leiden tot parkinsonisme en dystonie.

Mangaan

Dystonie is een ziekte waarbij mensen onder andere motorische stoornissen krijgen. Mangaan is een metaal dat veel voorkomt in onder andere voeding en vitaminepillen. In grote hoeveelheden is het metaal giftig. Het lichaam kan normaal gesproken mangaan goed verwerken en afvoeren. Erfelijke mutaties in het gen SLC30A10 zorgen er echter voor dat het metaal zich in het lichaam opstapelt.

Dat kan schade veroorzaken aan allerlei organen, maar tast ook het bloed en de hersenen aan. Hierdoor kunnen patiënten niet alleen neurologische ziekten krijgen zoals parkinsonisme en dystonie, maar het kan ook leiden tot een toename van de rode bloedcellen en leverstoornissen. "De problemen met de lever kunnen zo ernstig worden dat patiënten eraan overlijden", zegt onderzoeksleider Vincenzo Bonifati, van het Erasmus MC.

Afwijking op chromosoom 1

Aan het onderzoek hebben twee families meegewerkt waarin meerdere mensen afwijkingen hadden aan hun hersenen, lever en bloed. Ook hadden ze een extreem hoog gehalte mangaan in hun bloed. Met behulp van moderne technologieën, vonden de onderzoekers dat al deze mensen een afwijking hadden op chromosoom 1.

Vervolgens spoorden zij ook het gen op dat de afwijkingen veroorzaakt. Hierbij werd samengewerkt met de Radboud Universiteit in Nijmegen en de Universiteit van Siena in Italië.

De ontdekking brengt onderzoekers een stap dichterbij het begrijpen en voorkomen van neurologische ziekten.