Gen ontdekt voor borstaneurysma

Gen ontdekt voor borstaneurysma

NIJMEGEN - Er is weer meer zicht op de oorzaak van een erfelijk aneurysma van de slagader in de borst. Zo'n onontdekte verwijding van de ader kan scheuren. Vaak overleeft de betrokkenen dat niet.

Onderzoekers van het UMC St Radboud en de Universiteit Antwerpen hebben een belangrijke stap gezet in de ontrafeling van de genetische oorzaken van dit aneurysma van de slagader in de borst. Bij 1 à 2 procent van de westerse bevolking is een gescheurde slagader (aorta) in de buik of de borst de doodsoorzaak.

Gen

In het verleden zijn al meerdere genetische oorzaken voor het aneurysma van de slagader ontdekt. De onderzoekers laten nu zien dat veranderingen in een gen voor de aanmaak van een groeifactor(TGFβ2) aan de basis liggen. Deze groeifactor bepaalt hoe de cellen in de wand van de slagader zich gedragen.

Dit inzicht kan onmiddellijke gevolgen voor de behandeling hebben. Bestaande geneesmiddelen met een remmend effect op de activiteit van de groeifactor kunnen nu hun nut bewijzen bij de behandeling van aorta-aneurysma’s.
 

Buikslagader

Het huidige onderzoek heeft betrekking op het aneurysma van de borstslagader. Of het ook geldt voor een verwijding van de buikslagader is nog niet duidelijk. Bij het ontstaan van een aneurysma in de buik spelen vooral hoge bloeddruk, een hoog cholesterolgehalte en leefwijze een rol.
 
Het onderzoek is gepubliceerd in Nature Genetics.

Onderzoekers van het UMC St Radboud en de Universiteit Antwerpen hebben een belangrijke stap gezet in de ontrafeling van de genetische oorzaken van dit aneurysma van de slagader in de borst. Bij 1 à 2 procent van de westerse bevolking is een gescheurde slagader (aorta) in de buik of de borst de doodsoorzaak.

Gen

In het verleden zijn al meerdere genetische oorzaken voor het aneurysma van de slagader ontdekt. De onderzoekers laten nu zien dat veranderingen in een gen voor de aanmaak van een groeifactor(TGFβ2) aan de basis liggen. Deze groeifactor bepaalt hoe de cellen in de wand van de slagader zich gedragen.

Dit inzicht kan onmiddellijke gevolgen voor de behandeling hebben. Bestaande geneesmiddelen met een remmend effect op de activiteit van de groeifactor kunnen nu hun nut bewijzen bij de behandeling van aorta-aneurysma’s.
 

Buikslagader

Het huidige onderzoek heeft betrekking op het aneurysma van de borstslagader. Of het ook geldt voor een verwijding van de buikslagader is nog niet duidelijk. Bij het ontstaan van een aneurysma in de buik spelen vooral hoge bloeddruk, een hoog cholesterolgehalte en leefwijze een rol.
 
Het onderzoek is gepubliceerd in Nature Genetics.