Fabry, ziekte van (lipiden-stapelingsziekte)

Zeldzame stofwisselingsstoornis door een aangeboren tekort aan het enzym alfa-galactosidase (= alfa-galactosidase-deficiëntie), waarbij zich vetten ophopen in de weefsels en organen (= lipiden-stapeling).

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Afwijkingen in de bloedvaten, hart, nieren en zenuwstelsel, hoornvlies-troebeling (= cornea-troebeling) van het oog, huidknobbeltjes (= noduli) met name op de romp.

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- aanvullen van het tekort aan alfa-galactosidase (= enzym-substitutie) met medicijnen, zoals agalsidase, Fabrazyme® en Replagal®

Terug naar stofwisselingsaandoeningen