Stofwisselingsaandoeningen
Erfelijke (= familiair, genetisch), tijdens de zwangerschap of ná de geboorte verworven aandoening waarbij bepaalde natuurlijke enzymen of substraten ontbreken, onvoldoende aanwezig zijn of niet goed functioneren.zie:
- acidose (= verzuring)
- alkalose
- ammonium-/ammoniak-vergiftiging
- amyloïdose
- Bassen-Kornzweig-syndroom
- carnitine-tekort
- cholesterol-afwijkingen (= cholesterolemie, hyperlipidemie)
- cystine-stapelingsziekte (= cystinose, ziekte van Lignac)
- Fabry
- fenyl-ketonurie
- fructose-intolerantie
- galactose-stapeling (galactosemie)
- Gaucher
- glycogeen-stapelingsziekten (= glycogenosen)
- Hartnup
- hereditair angio-oedeem (= HAE)
- Hurler-Pfaundler
- Hunter
- homocysteïnemie
- ketose (= ketonurie)
- keto-acidose (o.a. ketonurie)
- kwasjiorkor (= eiwitgebreksziekte)
- Lignac
- mannosidose
- Maroteaux-Lamy
- metabool syndroom
- mineralen-tekort
- Morguio
- muco-poly-saccharidose (= MPS)
- Paget, ziekte van (= ostitis deformans)
- pyruvaat-carboxylase-tekort
- pyruvaat-dehydrogenase-tekort
- Sanfillipo
- Scheie
- suikerstofwisselingsaandoeningen
- suikerziekte (= diabetes mellitus)
- vitamine-tekort (= avitaminosen)
- water/elektrolyt-huishouding, verstoord
- Waterhouse-Friderichsen
- S. Wilson
