zondag, 15 december 2019

Zeldzame ziektes

Hoe zit het in Nederland?

Jaarlijks sterven er duizenden Nederlanders aan een zeldzame ziekte. Kennis en behandelingen zijn vaak niet voorhanden. Hoe zeldzaam is zeldzaam? En: is er iets aan te doen?

Een ziekte wordt in Europa zeldzaam genoemd als deze bij minder dan één op de 2000 mensen voorkomt. Jarenlang werd aids als zeldzaam bestempeld. Nu komt het in een groot deel van de wereld frequent voor. Lepra is in Nederland een zeldzame ziekte, terwijl er in Afrika nog dagelijks mensen aan sterven.

Erfelijk?
Er zijn rond de 6000 zeldzame ziektes in de wereld. In Nederland komt taaislijmziekte het meest voor. Als je ouders en partners meetelt, hebben dagelijks 3 miljoen mensen met de gevolgen van een zeldzame ziekte te maken.

In heel Europa hebben meer dan 30 miljoen mensen een zeldzame aandoening. Het gaat trouwens niet alleen om ziektes waar niemand van gehoord heeft. Ook kanker die in veel verschillende (zeldzame) vormen kan voorkomen, hoort erbij.

Van de zeldzame ziektes is 80 procent erfelijk bepaald. Hierdoor kan de ziekte of aandoening in 50 procent van de gevallen al bij kinderen worden herkend. Niet dat de symptomen zichtbaar zijn, maar door testen is het wel te achterhalen.

Zo'n test wordt vaak gedaan wanneer familieleden aan dezelfde ziekte of aandoening zijn overleden. Bij de helft van de patiënten worden de symptomen pas op volwassen leeftijd zichtbaar.

Gebrek aan informatie
Gegevens over zeldzame ziektes ontbreken vaak. Soms omdat er zo weinig patiënten zijn of omdat een arts de symptomen niet herkent. In 33 procent van de gevallen duurt het twee jaar of langer voordat er een juiste diagnose is.

Dat kan voor veel onbegrip zorgen. Hierdoor komen patiënten in een sociaal isolement of in de financiële problemen terecht. En doordat er zo weinig patiënten met dezelfde aandoening zijn, is het ook moeilijk een patiëntenverenging of lotgenotencontact op te zetten. Maar het ergste is dat zeldzame ziektes chronisch, invaliderend of zelfs dodelijk kunnen zijn. De meeste dodelijke ziektes kunnen niet genezen worden. En daardoor komen we bij het volgende belangrijke probleem: medicijnen.

Het ontwikkelen van medicijnen is tijdrovend (gemiddeld tien jaar) en vooral kostbaar (miljoenen euro's). Helemaal wanneer maar weinig mensen aan dezelfde ziekte lijden. Dat is onrendabel voor de farmaceutische industrie. Daarbij komt dat sommige medicijnen weliswaar aanslaan, maar bijwerkingen hebben. En iets tegen de bijwerkingen doen, kost ook weer tijd en geld.

Weesgeneesmiddelen
Het ontwikkelen van dure medicijnen moet dus gestimuleerd worden. Hiervoor heeft de Europese Unie de 'Raad voor Zeldzame Ziekten' opgericht. Deze moet bijdragen aan preventie, diagnose en behandeling van zeldzame ziektes. Natuurlijk steken er ondertussen steeds weer nieuwe virussen, aandoeningen en kruisende ziektes de kop op. Maar het is een begin.

De raad verzoekt farmacieconcerns om medicijnen te ontwikkelen tegen zeldzame ziektes, zogenaamde weesgeneesmiddelen. Het bedrijf krijgt in ruil hiervoor bepaalde voordelen (zoals een monopolie). Een weesgeneesmiddel is voor mensen met een zeldzame ziekte de enige kans op een 'normaal' leven.

Zeldzame ziektes op internet
De Belgische site Zeldzameziekten.be bevat een zeer volledige opsomming van zeldzame ziektes. Met uitleg, symptomen, geneeswijzen, ervaringen en hulpvragen.

Ook de Nederlandse site Erfocentrum.nl (van het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid) heeft veel informatie over erfelijke ziektes en aandoeningen. De website heeft een apart hoofdstuk voor zwangeren en mensen met een kinderwens.

Je kunt met vragen ook terecht bij de Erfolijn. Bellen kan op werkdagen van 8.30 tot 11.30 uur op: 0900-6655566 (25 eurocent per minuut).