zondag, 8 december 2019

Het syndroom van Down

Een chromosoom teveel

Met het syndroom van Down valt goed te leven. Toch zijn er een aantal punten waar je als moeder goed op moet letten. Kinderen met het Downsyndroom lopen namelijk een hoger risico op verschillende ziektes en afwijkingen.

Één op de 600 Nederlandse kinderen wordt geboren met het syndroom van Down. De afwijking is genetisch bepaald en kan dus niet genezen worden. Door goede controles, de juiste training en veel ondersteuning kan je de kwaliteit van het leven van een kindje met Down aanzienlijk verbeteren.

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is de bekendste chromosale aandoening. Het is een aangeboren afwijking die heel vroeg tijdens de zwangerschap ontstaat. Chromosomen zijn in het hele lijf aanwezig, daarom beïnvloedt de aandoening lichamelijke én mentale eigenschappen.

Oorzaken

Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen. In deze chromosomen zitten genen en deze genen bepalen je eigenschappen. In iedere cel in het lichaam zit tweemaal chromosoom 21. Als je kind het syndroom van Down heeft, is chromosoom 21 driemaal per cel aanwezig. Het syndroom van Down wordt ook wel trisomie 21 genoemd. Een kind met het Downsyndroom heeft niet 46 maar 47 chromosomen. Dit gebeurt bij ongeveer 95 procent van de kinderen met Down.

Het kan ook zijn dat er een deel van een ander chromosoom op chromosoom 21 is gaan zitten. Dit heet een translocatie. Deze vorm van Down is erfelijk. Aan de buitenkant kan je niet zien of het gaat om een trisomie of om een translocatie.

Tenslotte zijn er nog kinderen met het syndroom van Down die een mozaïek hebben. Als voorbeeld: negentig procent van de cellen is normaal, maar de overige tien procent heeft driemaal nummer 21 in zijn celkern zitten.

Diagnose

Als een kind het Downsyndroom heeft, is dat vaak direct na de geboorte te zien. De arts doet altijd een chromosomenonderzoek. Hij kijkt daarbij naar het bloed. De kenmerken van het syndroom van Down zijn te zien en ook goed te voelen. Baby’s met het Downsyndroom zijn vaak opvallend slap. Ze hebben een zogenoemde ‘mongoloïde’ oogstand, een relatief platte neusbrug, kleine oortjes en een huidplooi in de nek.

Handen en voeten

De handjes zijn wat grover en de duim staat iets verder van de vingers af. In de handlijnen is vaak een viervingerlijn te zien: de handlijn vanaf de pink loopt niet naar de ruimte tussen de wijs- en middelvinger, maar van de pink naar de ruimte tussen de duim en de wijsvinger. Dit wordt ook bij vijf procent van de bevolking gezien en is dus niet typisch voor het Downsyndroom.

De voetjes zijn ook wat grover. De ruimte tussen de grote teen en de tweede teen is vrij groot. Dit blijft goed zichtbaar.

Afwijkingen

Een aantal afwijkingen kunnen ook bij andere kinderen voorkomen, maar zijn bij het syndroom van Down heel vaak aanwezig:

  • Een lichte tot ernstige verstandelijke handicap.
  • Een aangeboren hartafwijking (ongeveer 45 procent van de kinderen met het Downsyndroom heeft dit).
  • Oogafwijkingen zoals bijziendheid, scheelzien en lenstroebeling.
  • De schildklier werkt te traag of te snel.
  • Coeliakie, de ziekte van Hirschsprung (een aangeboren afwijking aan de darmen) of een afsluiting in de dunne darm.
  • Lokale haaruitval.
  • Doofheid.
  • Terugkerende luchtweginfecties.
  • Obstructief slaapapneu syndroom (OSAS).
  • Orthopedische afwijkingen zoals platvoeten.
  • Een toegenomen kans op leukemie.
  • Epilepsie.
  • Op latere leeftijd een toegenomen kans op Alzheimer.
  • Obesitas.

Behandeling

Voor chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down bestaat geen behandeling. De afwijking zit er nu eenmaal. Wel kan je de kwaliteit van leven verbeteren.

Kinderfysiotherapeutische behandelingen en preverbale logopedie (voor eet- drink- en slikproblemen) kunnen hierbij helpen.

Kinderen met het Downsyndroom hebben veel last van frequente luchtweginfecties. Dit wordt veroorzaakt doordat het immuun- en afweersysteem anders werkt, door anatomische oorzaken in de luchtwegen en door aangeboren afwijkingen van het hart en de bloedvaten. Het is belangrijk dat kinderen met Down regelmatig worden gecontroleerd zodat (luchtweg)infecties op tijd behandeld kunnen worden.

De volgende onderzoeken vinden regelmatig plaats bij kinderen met het Downsyndroom:

  • Gewicht- en lengtecontrole, schedelomtrek.
  • Schildklierfunctiecontrole.
  • Controle op coeliakie.
  • Oogcontrole.
  • Gehoorcontrole en onderzoek bij de KNO-arts.

Is er een hartafwijking aanwezig? Dan controleert een kindercardioloog regelmatig of het goed gaat.

Tijdens de zwangerschap

Sommige moeders hebben een verhoogd risico om een kindje met Downsyndroom te krijgen. In de zwangerschapsperiode wordt daarom soms al onderzoek gedaan. Zogenoemde vlokkentesten of waterpuncties worden uitgevoerd bij zwangere vrouwen van 36 jaar of ouder. Zo'n NIPT-test kan iedere zwangere vrouw, als zij dat wil, aanvragen. Na de geboorte wordt er, als bevestiging, bloed afgenomen voor een chromosomenonderzoek. Na enkele dagen is de uitslag bekend.

Dit artikel is goedgekeurd door Carole Lasham, algemeen kinderarts in het Tergooi Ziekenhuis te Blaricum. Haar aandachtsgebieden zijn longziekten en allergie, maar ze heeft ook veel ervaring met huilbaby's en kennis over het Downsyndroom.