zondag, 18 april 2021

Patausyndroom (trisomie 13)

Een ernstige chromosoomafwijking

Het Patausyndroom is een ernstige chromosoomafwijking. Veel baby’s met deze afwijking overlijden al tijdens de zwangerschap of niet lang na hun geboorte.

Het Patausyndroom noemen we ook wel trisomie 13. Baby’s met dit syndroom hebben namelijk niet twee chromosomen met het nummer 13, maar drie. Het treft ongeveer één op de 5000 levend geboren kinderen. Veel kindjes met deze afwijking overlijden gedurende de zwangerschap.

Oorzaken trisomie 13

De oorzaak van het Patausyndroom is een fout in de celdeling kort na de bevruchting. In elke cel van het lichaam zitten 23 paren chromosomen, genummerd van 1 tot en met 22. Het 23e paar bepaalt of het kindje een jongen of een meisje is. Zitten er in de cellen drie in plaats van twee chromosomen nummer 13, dan spreken we van een trisomie 13. Zo'n chromosoom te veel zorgt voor allerlei afwijkingen. Door de wijze van celdeling is het mogelijk dat niet in alle lichaamscellen drie chromosomen 13 zitten. Dit wordt een mozaïek genoemd.

Andere chromosoomafwijkingen, waarbij een drietal chromosomen wordt gevonden, zijn het Edwardssyndroom (trisomie 18) en het Downsyndroom (trisomie 21).

Waarom de afwijking in het aantal chromosomen bij de celdeling optreedt, is niet helemaal duidelijk. Wel speelt de leeftijd van de moeder een rol.

Symptomen trisomie 13

Al voor de geboorte lopen baby’s met trisomie 13 een groeiachterstand op. Bij de geboorte zijn ze daardoor te licht. Daarnaast hebben kinderen met het Patausyndroom verschillende aangeboren afwijkingen:

  • Er is altijd sprake van een aanlegstoornis in de hersenen, waarbij het hoofd en de hersenen vaak achterblijven in groei (microcefalie). Dit uit zich in een ernstige ontwikkelingsachterstand. Het komt regelmatig voor dat de hersenen zich niet goed in twee hersenhelften hebben gesplitst (holoprosencefalie). Kinderen met trisomie 13 overlijden meestal doordat de ademhaling steeds vaker gaat haperen.
  • Epilepsie komt regelmatig voor.
  • Soms is er sprake van een open rug (spina bifida).
  • Aanlegstoornissen in het midden van het gelaat (dat is een uiting van de gestoorde aanleg van de hersenen).
  • Voedings- en ademhalingsproblemen.
  • Vaak zijn er extra pinken of kleine teentjes.
  • Diverse aangeboren hartafwijkingen.
  • Er kunnen cystes of andere aanlegstoornissen in de nieren zijn.
  • Niet ingedaalde testikels (of cryptorchisme).

Diagnose

Bij een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of door middel van de NIPT-test kan aan het licht komen dat je baby trisomie 13 heeft.

Wordt na de geboorte vermoed dat je baby een trisomie 13 chromosomenpatroon heeft, dan wordt er bloedonderzoek gedaan.

Behandeling bij trisomie 13

Waarschijnlijk overlijdt het grootste deel van de kinderen met een trisomie al in de baarmoeder. Een deel van de kinderen wordt wel geboren, maar overlijdt daarna als nog in de komende dagen tot weken. Over het algemeen zijn de lichamelijke afwijkingen te ernstig om levensvatbaar te zijn.

Er is geen behandeling mogelijk. De levensverwachting is niet goed en daarom worden er geen ingrijpende medische ingrepen gedaan. Het gaat er vooral om de kinderen een comfortabel leven te bezorgen. Zorgen voor een goede houding, aandacht voor de verzorging en ondersteuning met bijvoorbeeld sondevoeding kunnen daarbij helpen. Slechts 5 - 10 procent van de kinderen bereikt - met een ernstige handicap - hun eerste verjaardag.

Dit artikel is goedgekeurd door Dr. J.M. de Bont, kinderarts-kinderneuroloog in UMC Utrecht.

Laatst herzien op