donderdag, 4 juni 2020

Stofwisselingsziekten bij kinderen

Genetische afwijkingen in de werking van lichaamscellen

Stofwisselingsziekten zijn vaak het gevolg van afwijkingen in het erfelijk materiaal. Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. De ene ziekte wordt meteen na de geboorte ontdekt, de ander ontstaan pas in de jaren erna of als zelfs pas als je kind volwassen is.

Elke stofwisselingsziekte verschilt in uiting, verloop en afloop.

Wat zijn stofwisselingsziekten?

Stofwisselingsziekten, ook wel (erfelijke) metabole ziekten genoemd, zijn over het algemeen maar weinig bekend. Bij deze ziekten gaat er iets mis in de chemische processen van het lichaam. De meeste zijn namelijk erg zeldzaam. In totaal zijn er 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Elk jaar worden in Nederland ongeveer 800 kinderen geboren met een stofwisselingsziekte.

Oorzaken

Bij stofwisselingsziekten gaat het meestal om erfelijke afwijkingen die ontstaan door een fout in de stofwisseling van eiwitten, vetten en suikers in de lichaamscellen. Bij het verwerken van deze eiwitten, vetten en suikers zijn enzymen of stoffen betrokken. Deze enzymen zijn eiwitten die door het lichaam worden gemaakt. Als de enzymen niet (voldoende) aanwezig zijn, ontstaat er een ophoping of tekort aan stoffen die schadelijk zijn voor het functioneren van de cel. De afwijking is vaak recessief, dat betekent dat een kind van beide ouders een afwijkend gen erft. Ouders hebben zelf geen klachten (omdat ze zowel een gezond als een afwijkend gen hebben), maar als het kind twee afwijkende genen erft, ontstaat wel een ziekte met symptomen.

Bij bloedverwantschap (als de ouders van het kind een gemeenschappelijke voorouder hebben) neemt de kans dat beide ouders drager zijn van een bepaalde afwijking toe. Dit leidt tot meer kinderen met een aangeboren stofwisselingsziekte.

Bij bepaalde bevolkingsgroepen komen stofwisselingsziekten vaker voor. Een voorbeeld hiervan is de ziekte van Tay-Sachs bij Asjkenazische joden uit Centraal-Europa.

Diagnose

Vrijwel alle stofwisselingsziekten zijn al bij de geboorte aanwezig. Je kunt het niet altijd meteen zien. Als je wel iets opmerkt, kan dat sloom gedrag zijn, of voedingsproblemen, spugen, slappe spieren, of epileptische aanvallen. De symptomen lijken soms op die van een infectie.

Op oudere leeftijd zijn onderstaande kenmerken soms van toepassing:

  • Een ontwikkelingsachterstand, motorisch, mentaal of beiden.
  • Een afwijkende groei of bepaalde typische uiterlijke kenmerken
  • Epileptische aanvallen
  • Stuipen of convulsies
  • Spierzwakte
  • Een vergrote lever
  • Een hartvergroting
  • Nierstenen
  • Een abnormale lichaamsgeur
  • Biochemische veranderingen in het bloed

Slechts veertien van de tweehonderd stofwisselingsziekten worden bij een pasgeboren baby herkend door de hielprik. De komende jaren zullen nog meer stofwisselingsziekten hieraan worden toegevoegd.

Behandeling

Voor veel stofwisselingsziekten bestaat nog geen behandeling. Bij de stofwisselingsziekten die wél behandeld kunnen worden, geldt: hoe vroeger de diagnose wordt gesteld, hoe beter de resultaten van de behandeling zijn.

Soms wordt het ontbrekende enzym gedurende een lange tijd toegediend via een infuus. Bij lysosomale stapelingsziekten worden de klinische verschijnselen zo verminderd. Hier is geen volledige genezing mogelijk.

Meer informatie vind je op www.stofwisselingsziekten.nl

Dit artikel is goedgekeurd door Dr. J.M. de Bont, kinderarts-kinderneuroloog in UMC Utrecht.

Laatst herzien op