Je hebt vaak last van acute, hevige buikpijn, constipatie, misselijkheid. Daarnaast heb je nog andere klachten, zoals tintelingen in armen en benen. En psychisch zit je ook al niet altijd lekker in je vel. Dan zou je wel eens acute hepatische porfyria (AHP) kunnen hebben.
Als een van de enzymen in de lever niet goed werkt (door erfelijke aanleg) kunnen zich in de lever giftige stoffen ophopen. Die komen vervolgens in het hele lichaam terecht en beschadigen onder andere zenuwcellen – met een hele reeks mogelijke klachten tot gevolg. Gelukkig is de stofwisselingsziekte AHP vrij zeldzaam. Maar als je het hebt, is dat enorm belastend en soms zelfs levensbedreigend. En wat heel vervelend is: omdat er zoveel verschillende symptomen zijn, wordt de ziekte niet altijd snel herkend.
Waar kun je zoal last van hebben
Bij AHP is sprake van buikpijn en maag-darmklachten, psychische klachten en neuropathie (zenuwaandoening). Hevige buikpijn is het meest voorkomende symptoom – 92 procent van de patiënten heeft hier last van. Van de psychische symptomen komen verwardheid, hallucinaties, angstgevoelens en depressie het vaakst voor. En tijdens een aanval heeft zo’n 40 procent van de patiënten last van tintelingen, zenuwpijn en spierzwakte, vooral in armen en benen.
De symptomen van AHPNiet iedereen heeft dezelfde klachten, maar deze symptomen kunnen allemaal voorkomen:
|
Help de arts met een dagboek
Juist omdat mensen met AHP zulke uiteenlopende symptomen hebben, die bovendien ook kunnen wijzen op andere aandoeningen, wordt nog weleens een verkeerde diagnose gesteld. Er wordt dan bijvoorbeeld gedacht aan maag-, darm- of leverziekten, endometriose, een neuropsychiatrische aandoening of een ontstekingsziekte in de buik, zoals een blindedarm- of galblaasontsteking. Om de juiste diagnose te krijgen, kan het bijhouden van een symptomendagboek helpen. Voor meer informatie omtrent AHP kan je terecht op de website van de patiëntenorganisatie: https://www.pvap.nl.
Triggers
Dit zijn de meest voorkomende 'uitlokkers' van een AHP-aanval:
- Sommige geneesmiddelen
- Hormonen
- Alcohol
- Roken
- Lichamelijke en psychische stress
- Zonlicht
Diagnose en behandeling
Als er een vermoeden van AHP is, kunnen een urinetest en een genetische test uitsluitsel geven. De behandeling van AHP bestaat uit een injectie of een infuus bij een acute aanval en voor de langetermijnbehandeling zijn er medicijnen. Verder moeten AHP-patiënten zich goed beschermen tegen uv-licht. Denk je dat je AHP hebt? Bespreek het met je arts.
Voor meer informatie ga je naar:
www.pvap.nl
www.alnylam.com/patients/porphyria
www.livingwithporphyria.eu
www.livingwithporphyria.eu/voices-of-ahp
www.livingwithporphyria.eu/ahp-resources#resources-about-ahp
Dit artikel kwam tot stand in samenwerking met Alnylam Pharmaceuticals, AS1-NLD-00148 12/25.
