donderdag, 17 oktober 2019

Sikkelcelziekte

Een erfelijke bloedaandoening

In de eerste week na de geboorte van een kind wordt wat bloed afgenomen uit de hiel: de hielprik. In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame erfelijke ziekten. Sinds 2007 wordt ook gescreend op sikkelcelziekte.

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van het bloed. Bij iemand met sikkelcelziekte leven de rode bloedcellen minder lang en zijn ze minder goed in staat om zuurstof te vervoeren. Een gezonde bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 20. Hierdoor kan iemand met sikkelcelziekte ernstige bloedarmoede krijgen.

Bij sikkelcelziekte maakt het lichaam abnormale hemoglobine aan, waardoor de rode bloedcellen een C-vorm krijgen (een sikkel). Deze sikkelcellen bewegen zich door hun vorm niet zo gemakkelijk door de bloedvaten, zijn minder flexibel en hebben de neiging om samen te klonteren. De klontjes blokkeren vervolgens de bloedstroom en kunnen pijn, ernstige infecties en orgaanschade veroorzaken.

Erfelijk

Sikkelcelziekte is aangeboren en erfelijk. De aandoening is autosomaal recessief. Autosomaal betekent dat het niet geslachtsgebonden is: mannen en vrouwen hebben evenveel kans om het van hun ouders te erven. Recessief houdt in dat je sikkelcelziekte alleen ontwikkelt als je van beide ouders het zieke gen hebt geërfd. Als je van een ouder het gen erft ben je drager van de aandoening. Dit wordt ook wel 'sikkelceltrait' genoemd. Je ondervindt dan geen klachten, maar kunt het gen wel weer aan je kinderen doorgeven.

Wereldwijd lijden miljoenen mensen aan sikkelcelziekte. In Nederland komt het vooral voor bij mensen uit Suriname, de Nederlandse Antillen, Ghana, Turkije en Marokko. Jaarlijks worden ongeveer 50 tot 60 baby's met sikkelcelziekte geboren. Ouders met een kinderwens kunnen laten onderzoeken hoe groot de kans is dat ze een kind krijgen met sikkelcelziekte.

Klachten

De klachten en symptomen van sikkelcelziekte variëren. De een heeft ernstige klachten,  een ander kan er jarenlang heel weinig van merken. De eerste klachten ontstaan meestal als een baby vier maanden oud is. De meeste symptomen zijn een gevolg van of hangen samen met bloedarmoede.

De bloedarmoede ontstaat door een tekort aan goed werkende rode bloedcellen en leidt vaak tot vermoeidheid, bleekheid en kortademigheid. De klontering van rode bloedcellen en afsluiting van bloedvaatjes kan zorgen voor slechter zien of een beroerte. Doordat de rode bloedcellen sneller afgebroken worden ervaren sommige patiënten geelzucht of zwelling van de milt.

Kinderen met sikkelcelziekte groeien vaak langzamer dan gezonde kinderen en bereiken ook pas op latere leeftijd de puberteit. Volwassenen met de ziekte zijn vaak kleiner of slanker.

Sikkelcelcrisis

Iemand met sikkelcelziekte kan soms ineens een sikkelcelaanval, ook wel sikkelcelcrisis, krijgen. De aanval kenmerkt zich door pijnaanvallen: vooral in de botten, maar ook in de longen en buik. Bij een sikkelcelcrisis zie je daarnaast pijn en zwelling aan de handen en voeten, zwelling rond andere gewrichten en botten, heftige pijn in de bovenbuik en benauwdheid.

Behandeling

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte en kan niet worden genezen. Wel kun je de symptomen verlichten en complicaties voorkomen of behandelen. Bij de milde vormen wordt foliumzuur gegeven. Dit helpt bij de opbouw van rode bloedcellen.

Daarnaast doen artsen er alles aan om infecties te voorkomen. Bij een beetje koorts wordt direct antibiotica voorgeschreven. Meestal worden kinderen tot hun vijfde jaar voortdurend of in ieder geval zeer regelmatig met antibiotica behandeld. Ook krijgen de patiënten met sikkelcelziekte iedere vijf jaar een injectie tegen longontsteking (pneumovax) en wordt de jaarlijkse griepprik sterk aanbevolen.

Pijnstillers bieden vaak verlichting, in sommige gevallen kan een specialist ernstige pijnbestrijding als morfine voorschrijven. Soms wordt ook hydroxyureum voorgeschreven: een geneesmiddel dat de aanmaak van gezonde rode bloedcellen stimuleert. Ook door middel van een bloedtransfusie kunnen gezonde rode bloedcellen worden toegediend.

Soms kan een beenmergtransplantatie de sikkelcelziekte genezen.

Complicaties

Wanneer iemand met ernstige sikkelcelziekte vaak bloedtransfusies krijgt, komt er veel ijzer het lichaam binnen. Dat ijzer kan gaan ‘stapelen’: er gaan dan bijvoorbeeld grote hoeveelheden ijzer in het hart of de lever zitten. Hierdoor kunnen die organen beschadigen. Er bestaan speciale geneesmiddelen om ijzer weer uit het lichaam af te voeren.

Door de afbraak van rode bloedcellen wordt de milt soms ontzettend groot. De specialist kan dan besluiten om de milt met een operatie te verwijderen.

Zelf doen?

Voor mensen met sikkelcelziekte is het belangrijk om dagelijks voldoende te drinken. Is je lichaam ‘te droog’ dan kunnen de gezonde rode bloedcellen gemakkelijker sikkelcellen worden. Ook gezond leven met gezonde voeding is van belang. Net als voldoende rust, zeker op momenten van vermoeidheid of weinig kracht.

Bron(nen):