donderdag, 22 oktober 2020

Nieuwe test kan erfelijke darmkanker voorspellen

Er is een test ontwikkeld die het risico op het Lynch-syndroom - een erfelijke vorm van darmkanker - kan voorspellen. Dit melden onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum en de Amerikaanse University of Utah.

Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening, die een verhoogde kans geeft op het ontstaan van darmkanker en andere kankervormen. Dit syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in bepaalde genen, waardoor zo’n gen niet meer werkt. Vaak wordt bij een darmkankerpatiënt een subtiele gen-verandering gevonden waarvan niet duidelijk is of dat Lynch-syndroom veroorzaakt of niet. Wetenschappers hebben daarom een snelle en betrouwbare methode ontwikkeld om dit te bepalen.

Genetische verandering

‘De subtiele gen-verandering wordt nagemaakt in een reageerbuis, waarna wordt getest of de activiteit van het gen door de verandering is aangetast’, vertelt onderzoeksleider dr. Niels de Wind. ‘De resultaten geven, in combinatie met klinische gegevens en computermodellen, een betrouwbare voorspelling van het risico dat een bepaalde genetische verandering met zich meebrengt.’

CIMRA-test

De test die ontwikkeld is, wordt ook wel de CIMRA-test genoemd en is zo goed als klaar voor gebruik. Bernique Tool, directeur van de Maag Lever Darm Stichting, is hier heel blij mee. ‘Dit is geweldig nieuws voor de families die te maken hebben met het Lynch-syndroom. Eén op de twintig darmkankerpatiënten heeft een erfelijke vorm. Vroege opsporing is daarom van groot belang. Deze test helpt hier enorm bij.'