zondag, 18 april 2021

Turner syndroom

Chromosomale afwijking bij meisjes

Het syndroom van Turner is een aangeboren chromosomale afwijking die alleen bij meisjes voorkomt. Ongeveer 1 op de 2500 meisjes wordt geboren met het syndroom van Turner.

Bij meisjes die het syndroom van Turner hebben zijn de uitwendige kenmerken niet altijd zo duidelijk. Soms wordt het syndroom daardoor pas gevonden bij het onderzoek naar de oorzaak van een kleine lengte of uitblijven van de puberteitsontwikkeling.

Wat is het Turner syndroom?

Bij het syndroom van Turner is slechts één X-chromosoom aanwezig in plaats van twee. Soms komt een mozaiëk voor. Dat wil zeggen dat een deel van de cellen één X-chromosoom hebben, maar in de rest het normale aantal van twee X-chromosomen voorkomt. Het hangt er dan vanaf waar de normale cellen in het lichaam zitten, hoe het syndroom zich vervolgens bij een meisje uit. Als de eierstokken in zo’n geval veel normale cellen bevatten, kan dit de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, zoals borstvorming en de vruchtbaarheid in positieve zin beïnvloeden.

Symptomen van het Turner syndroom

Bij het syndroom voorkomende kenmerken zijn:

  • Laag geboortegewicht
  • Een smalle boven- en onderkaak.
  • Een plooi van schouder naar nek.
  • Een lage haargrens tot ver in de nek.
  • Laag geïmplanteerde oren.
  • Een brede borstkas met uit elkaar staande tepels.
  • Een scherpere hoek in de gestrekte onderarm (cubitus valgus).
  • Smalle nagels.
  • Direct na de geboorte kunnen de handjes en voetjes opvallend gezwollen zijn (lymfeoedeem).
  • Aangeboren hartafwijking. Bekend is het voorkomen van een vernauwing van de aorta (coarctatio aortae) of van afwijkingen aan de hartkleppen.
  • Aangeboren nierafwijkingen.
  • Verhoogd risico op het ontwikkelen van diabetes mellitus type 1 en op oudere leeftijd op het ontstaan van diabetes type 2.
  • Verhoogd risico op een trage werking van de schildklier.
  • Verhoogd risico op coeliakie
  • Lage spierspanning
  • Problemen met drinken en gastro-oesofageale reflux
  • Vertraagde ontwikkeling
  • Aandacht- en concentratieproblemen
  • Bij een mozaicisme is er een verhoogd risico op een tumor van de eierstokken (gonadoblastoom of dysgerminoom)

Diagnose

Bij verdenking op het syndroom van Turner, wordt chromosomenonderzoek ingezet. Dit gebeurt door bloed af te nemen.

Onderzoeken

Kinderen met het syndroom van Turner worden in ieder geval een keer per 5 jaar gecontroleerd door een kindercardioloog. Verder vindt er regelmatig controle plaats van de schildklierfunctie en wordt gescreend op het voorkomen van coeliakie, suikerziekte, gehoorsverlies en problemen met zien.

Behandeling

Omdat de groei minder is bij meisjes met het syndroom van Turner komen ze op een relatief kleine lichaamslengte uit. Zonder behandeling is de eindlengte ongeveer 1.47 m. Om de groei te bevorderen, kan groeihormoon worden gegeven. Hiermee wordt een meisje zo'n 5 tot 8 centimeter langer. Doordat de eierstokken te weinig zijn aangelegd en onvoldoende vrouwelijk hormoon produceren, komen meisjes met Turner syndroom niet in de puberteit. Om in de puberteit te komen, hebben ze het vrouwelijk hormoon oestrogeen nodig. Een andere reden om oestrogeen te geven is het tegengaan van botontkalking (osteoporose).

Soms is toediening van schildklierfunctie noodzakelijk. Afhankelijk van andere vastgestelde problemen kunnen andere behandelingen of ondersteuning nodig zijn.

Meer informatie over het syndroom van Turner kun je vinden op: turnercontact.nl.

Dit artikel is goedgekeurd door Dr. J.M. de Bont, kinderarts-kinderneuroloog in UMC Utrecht.

Laatst herzien op