vrijdag, 14 augustus 2020

Wat is Alpha-1?

Zeldzame ziekte bij baby’s of veertigplussers

Het klinkt als een muziektent op het Lowlands-festival, maar alpha-1 is een zeldzame, geniepige ziekte die de kop opsteekt bij baby’s of veertigplussers. Deze erfelijke en ongeneeslijke aandoening veroorzaakt weer andere ziektes, waarvan problemen aan de longen de meest voorkomende zijn.

Het is op het eerste gezicht een wat mysterieus ogende naam voor een ziekte: alpha-1. Maar met een volledige naam als alpha-1 antitrypsine deficiëntie is het zo gek nog niet. Tegen artsen mag je ook gerust AAT of AAD zeggen. Dan weten ze precies waar je het over hebt: een zeldzame, erfelijke longziekte die op zijn beurt weer andere ziektes veroorzaakt, zoals de chronische longziekte COPD maar ook lever- of huidziektes.

Eiwit

Officieel is bij zo’n 700 Nederlanders vastgesteld dat zij alpha-1 hebben. Al deze mensen hebben gemeen dat hun lever te weinig van het eiwit alpha-1 antitrypsine aanmaakt, waardoor hun lichaam niet goed genoeg wordt beschermd tegen enzymen. Daardoor kunnen vervolgens weefsels van organen worden beschadigd.

Zitten die beschadigingen in de longen, en dat is vaak het geval bij alpha-1 patiënten, dan kan COPD ontstaan: een verzamelnaam voor chronische bronchitis en longemfyseem. Bij baby’s kan alpha-1 leiden tot geelzucht (het geel zien van de huid en/of het oogwit), maar alpha-1 openbaart zich vooral op latere leeftijd: na iemands veertigste. Er kunnen dan leveraandoeningen zoals leverontstekingontstaan, maar ook huidaandoeningen zoals pannuculitis: een ontsteking van vetweefsel onder de huid.

Genetisch onderzoek

Het vermoeden van alpha-1 kan eenvoudig met bloedonderzoek worden bevestigd als mensen last hebben van problemen aan hun luchtwegen, lever, huid of geelzucht. Omdat het erfelijk is, kan soms door genetisch onderzoek worden vastgesteld welke verandering van het erfelijk materiaal aanwezig is. Ook ongeboren kinderen kunnen overigens onderzocht worden op alpha-1.

Erfelijk

Zoals zo vaak bij erfelijke ziektes hoeven kinderen van alpha-1 patiënten zich niet direct zorgen te maken. Als beide ouders alpha-1 hebben, dan is de kans dat hun zoon of dochter ook alpha-1 krijgt 25 procent. Er is ook een kans van 25 procent dat het kind helemaal geen alpha-1 krijgt. De grootste kans, 50 procent, is dat een kind wel drager van het gen wordt dat alpha-1 veroorzaakt, maar er niet ziek van wordt. Geschat wordt dat dit bij 5.000 tot 10.000 Nederlanders het geval is: ze kunnen alpha-1 dus zonder dat ze het weten doorgeven aan hun kinderen.

Als de ziekte is vastgesteld kan er gelijk worden begonnen met de behandeling. Alpha-1 is ongeneeslijk, maar de gevolgen zijn aan te pakken met medicijnen of, als er op jonge leeftijd leveraandoeningen ontstaan, een levertransplantatie. Omdat alpha-1 vooral toeslaat op de luchtwegen, is het belangrijk de kwaliteit van de longen zo groot mogelijk te houden. Dit betekent natuurlijk: niet roken, gezond leven en veel bewegen.

Gevoelens

Omdat alpha-1 toeslaat bij baby’s of pas na iemands veertigste, kan het een plotselinge, flinke klap op iemands privéleven hebben. Opeens duikt er een ziekte op die nooit meer weggaat en grote gevolgen kan hebben. Dat kan leiden tot gevoelens van boosheid, verdriet en machteloosheid. Er zijn verschillende werkgroepen en een belangenvereniging om hulp te bieden door te praten, luisteren en informatie te geven.

Trefwoorden: