zondag, 18 april 2021

Edwardssyndroom (trisomie 18)

Ernstige aangeboren chromosoomafwijking

Het edwardssyndroom oftewel trisomie 18 is een ernstige aangeboren afwijking. Een kindje met dit syndroom heeft een chromosoom te veel in de cellen en dat zorgt voor allerlei afwijkingen. Soms wordt trisomie 18 geconstateerd bij de onderzoeken tijdens de zwangerschap.

Al voor de geboorte groeit een baby met trisomie 18 niet goed. De meeste kinderen met edwardssyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Komen ze wel ter wereld, dan kunnen ze een laag gewicht hebben bij de geboorte.

Afwijkingen bij het edwardssyndroom

Daarnaast hebben kinderen met trisomie 18 meerdere aangeboren afwijkingen, waardoor de meeste kinderen in de eerste weken na de geboorte overlijden. Slechts 10 procent wordt een jaar. Kinderen die langer overleven hebben een ernstige verstandelijke handicap.

De aangeboren afwijkingen kunnen zijn:

  • Een afwijkende vorm van de schedel, handjes, voetjes, mond, oren.
  • Schisis (spleet of gat in de bovenlip, de kaak en/of het verhemelte).
  • Aangeboren hartafwijkingen.
  • Open buik. Bij de aanhechting van de navelstreng is de buikwand niet gesloten.
  • Een aanlegstoornis van de slokdarm.
  • Nierafwijking.
  • Hielbeen dat uitsteekt.
  • Ernstige verstandelijke handicap.

Oorzaak trisomie 18

De oorzaak van het Edwardssyndroom is een fout in de celdeling kort na de bevruchting. In elke cel van het lichaam zitten 23 paren chromosomen, genummerd van 1 tot en met 22. Het 23e paar bepaalt of het kindje een jongen of een meisje is. Zitten er in de cellen drie in plaats van twee chromosomen nummer 18, dan spreken we van een trisomie 18. Zo'n chromosoom te veel zorgt voor allerlei afwijkingen.

Andere aandoeningen met een drietal chromosomen zijn het Patausyndroom (trisomie 13) en het Downsyndroom (trisomie 21). De kans op dergelijke chromosoomafwijkingen neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Soms hebben niet alle cellen een trisomie. Er wordt dan van een mozaïek gesproken. Dit is zeldzaam en betreft vermoedelijk maar 5 procent van de patiënten. De overlevingskans voor deze kinderen is wel beter.

Onderzoeken

Tijdens je zwangerschap kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je kindje het edwardssyndroom heeft. Je kunt kiezen voor de combinatietest of de NIPT-test. Dit is niet verplicht. Je verloskundige of gynaecoloog kan je hier meer over vertellen.

Wanneer er na de geboorte wordt vermoed dat je baby trisomie 18 heeft, kan door chromosomenonderzoek in het bloed de diagnose worden gesteld. Hierbij wordt er gekeken naar de aanwezigheid van een extra chromosoom 18.

Behandeling edwardssyndroom

Kinderen met het edwardssyndroom kunnen niet genezen. De artsen proberen ervoor te zorgen dat een kindje met trisomie 18 zich zo prettig mogelijk voelt zo lang het leeft.

Dit artikel is goedgekeurd door Dr. J.M. de Bont, kinderarts-kinderneuroloog in UMC Utrecht.

Laatst herzien op