zondag, 12 juli 2020

Het Marfansyndroom

Lange slanke vingers en overstrekbare gewrichten

Het syndroom van Marfan berust op een afwijking van het steunweefsel. Daarom zijn er heel veel organen betrokken bij dit syndroom. Het is een zeldzaam syndroom.

Een kind met het Marfansyndroom heeft een opvallende bewegelijkheid in de gewrichten. Zijn vingers zijn heel smal en lang. Soms hebben Marfan kinderen een kenmerkend gezicht: smalle kaken en wat dieper liggende ogen. Het skelet, het hart, de bloedvaten en de ogen zijn het meest betrokken bij deze afwijking.

Kenmerken van het Marfansyndroom zijn:

Skelet

Een kind met het Marfansyndroom heeft lange armen en benen en een grote lichaamslengte. De spanwijdte van de armen is groter dan de lichaamslengte. De handen, vingers, voeten en tenen zijn erg smal en lang. Het kind kan zijn gewrichten gemakkelijk overstrekken. Hij vertoont een toegenomen beweeglijkheid, wat ook wel hyperlaxiteit wordt genoemd. De rug heeft vaak een vergroeiing of een bolling (scoliose). Soms heeft het kind een kippen- of trechterborst.

Hart

Door een tekort aan steunweefsel in het klepsysteem in het hart komen er hartklepafwijkingen voor. Dit is vooral het geval bij de kleppen aan de linkerkant van het hart.

Aorta

Er is een risico op een verwijding van de aorta (lichaamsslagader). Ook kan de wand van de aorta scheuren. Dit wordt een aortaruptuur genoemd en is meestal dodelijk. Deze afwijking bepaalde vroeger de korte levensverwachting voor patiënten met het Marfansyndroom. Tegenwoordig is de levensverwachting gestegen naar middelbare leeftijd.

Longen

Patienten met het syndroom van Marfan hebben een verhoogde kans om een klaplong te krijgen.

Ogen

Er is vaak sprake van bijziendheid. Op oudere leeftijd kan de ooglens niet meer vast in de oogbol zitten. Dit komt doordat het kapsel van de lens steeds losser wordt.

Er is een hogere kans op vertroebeling van de ooglens (cataract), op verhoogde oogdruk en netvliesloslating.

Oorzaken

Het Marfansyndroom is een gevolg van een afwijking van het steunweefsel. Dit zit in gewrichten, maar ook in bloedvaten, het hart en de ogen. De afwijkende structuur van het steunweefsel wordt veroorzaakt door een fout in het fibrilline-1 gen. 

Er is sprake van dominante overerving. Als één van de ouders het Marfansyndroom heeft, wordt dit statistisch gezien in de helft van de gevallen aan de kinderen doorgegeven. Daarnaast kan het ook zijn dat er spontaan een afwijking in een gen ontstaat. Het Marfansyndroom komt evenveel bij jongens als bij meisjes voor.

Diagnose

Het Marfansyndroom wordt vastgesteld met een DNA-onderzoek.

Met een echo-cardiografie kan de kindercardioloog de hartkleppen en de aorta beoordelen. De oogarts kijkt naar eventuele bewegelijkheid in de ooglens en of er sprake is van bijziendheid. Bij afwijkingen aan de borstkas of rug beoordeelt de kinder-longarts ook de longfunctie en het inspanningsvermogen.

Behandeling

De behandeling richt zich voor een groot deel op het hart en de aorta. Bij een verwijding van de aorta worden medicijnen voorgeschreven. Deze medicijnen moet een kind voor de rest van zijn leven blijven slikken.

Beweging en sport is goed om spierkracht op te bouwen. Te zware belasting is misschien niet heel geschikt. Toch zijn er erg bekende sporters met het Marfansyndroom die enorme inspanningen hebben geleverd. Denk aan de voetballer Nwankwo Kanu en achtvoudig Olympisch Kampioen zwemmen (2008), Michael Phelps.

Dit artikel is goedgekeurd door Dr. J.M. de Bont, kinderarts-kinderneuroloog in UMC Utrecht.

Laatst herzien op