zaterdag, 4 april 2020

Het syndroom van Potter

Potter sequentie: aangeboren nierafwijking

Het syndroom van Potter is een zeldzame aangeboren afwijking. Baby’s met deze aandoening hebben geen nieren of nieren die niet goed aangelegd zijn. Hierdoor ontstaat er een tekort aan vruchtwater in de baarmoeder. Ze overlijden vaak al tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte.

Een andere benaming voor het syndroom van Potter is Potter sequentie. Het syndroom is vernoemd naar Edith Potter, de Amerikaanse pathologe die het beschreven heeft. Sequentie betekent 'opeenvolgend'. De Potter sequentie bestaat namelijk uit een aantal verschijnselen die zich achtereenvolgens voordoen, te beginnen met de slecht functionerende nieren.

Symptomen

Omdat de foetus bij het syndroom van Potter afwijkende of ontbrekende nieren heeft, ontstaan er tijdens de zwangerschap verschillende problemen. Een gezond kindje drinkt vruchtwater en plast het weer uit, waardoor de hoeveelheid vruchtwater op peil blijft. De slecht functionerende nieren zorgen ervoor dat een foetus met het syndroom van Potter geen urine produceert. Zo ontstaat er een tekort aan vruchtwater in de baarmoeder en groeit de buik van de moeder minder goed.

Door het gebrek aan vruchtwater raakt de baby in de verdrukking, waardoor deze niet goed kan groeien of bewegen. Hierdoor loopt de baby een groeiachterstand op en kunnen er afwijkingen ontstaan aan de armen, benen en het gezicht, zoals klompvoeten, een platte neus, een kleine kin en laagstaande oortjes. Het tekort aan vruchtwater zorgt er bovendien voor dat de borstkas en longen zich niet goed ontwikkelen.

Diagnose

De Potter sequentie wordt veroorzaakt door bepaalde erfelijke aandoeningen. De afwijking is zeldzaam: het komt bij ongeveer 1 op de 5000 kinderen voor, iets vaker bij jongens dan bij meisjes.

Vaak komt tijdens de zwangerschap al aan het licht dat de foetus het syndroom van Potter heeft. Als de buik van de moeder niet goed groeit of als er bij een echo gezien wordt dat er weinig vruchtwater aanwezig is, kan dit duiden op het syndroom. Uit een echo kan ook blijken dat het kindje een groeiachterstand of geen of slecht ontwikkelde nieren heeft. Een vlokkentest moet dan uitwijzen of de foetus inderdaad het syndroom van Potter heeft.

Soms wordt na de geboorte ontdekt dat een baby het syndroom heeft, omdat de uiterlijke afwijkingen dan pas zichtbaar zijn en het kindje ademhalingsmoeilijkheden blijkt te hebben. Op een röntgenfoto is te zien of er iets mis is met de nieren en longen. Als onduidelijk is waaraan een pasgeboren baby overleden is, kan een autopsie uitwijzen of het syndroom van Potter de doodsoorzaak was.

Behandeling

Het syndroom van Potter is niet te voorkomen of te behandelen. Als een kindje met de Potter sequentie levend ter wereld komt, heeft het ernstige problemen met de ademhaling, waardoor het meestal binnen 24 uur overlijdt. Mogelijk kan in de toekomst een baby met het syndroom al tijdens de zwangerschap nieuwe nieren krijgen via een niertransplantatie.

Bron(nen):