woensdag, 2 december 2020

Cystic Fibrosis

Ophopingen van taai slijm

Cystic fibrosis - ook wel taaislijmziekte - is een ernstige erfelijke chronische ziekte, waarbij - de naam zegt het al - het slijm in het lichaam taai is. Tegenwoordig worden de meeste pasgeborenen in Nederland met de hielprik gescreend op de aandoening.

In je lichaam zitten ontzettend veel kliertjes die slijm uitscheiden. Dat slijm is belangrijk voor het afvoeren van afvalstoffen, zoals ingeademde bacteriën en stofdeeltjes. Daarnaast transporteert het slijm enzymen van de alvleesklier naar de darmen. Deze enzymen zorgen ervoor dat vetten goed verteerd kunnen worden.

Symptomen

Bij gezonde mensen is het slijm redelijk vloeibaar, doorzichtig en dun. Patiënten met cystic fibrosis (CF) hebben juist erg taai en dik slijm. Hierdoor is het slijm minder goed in staat om afvalstoffen en enzymen te vervoeren en ontstaan er overal in het lichaam slijmophopingen. Vooral in de longen leidt dit tot problemen. Ook veroorzaakt het taaie slijm littekens in de alvleesklier en lever en kunnen de darmen verstopt raken.

Bij iedereen is CF anders, de ziekte heeft een grillig patroon. Het ene moment zijn de klachten mild, terwijl je je op een ander moment heel beroerd voelt. De belangrijkste ziekteverschijnselen van CF zijn:

  • langdurig hoesten en slijm opgeven
  • terugkerende luchtweginfecties
  • sterk naar zout smakend zweet
  • weinig eetlust
  • groeiachterstand
  • buikpijn
  • obstipatie
  • vettige ontlasting
  • verminderde vruchtbaarheid

​Op de lange termijn raken de longen beschadigt en wijder dan ze horen te zijn. Door het littekenweefsel kunnen de alvleesklier en lever niet meer 100 procent functioneren.

Oorzaak

Sommige longziekten kun je zomaar krijgen, maar voor CF geldt dit niet. De oorzaak is een kapot gen en dit is erfelijk bepaald. CF is een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat je het kapotte gen van alle twee je ouders moet overerven, voordat je de aandoening ontwikkelt. In Nederland zijn naar schatting een half miljoen mensen drager van het CF-gen. Als beide ouders drager zijn heeft het kind 25 procent kans op de ziekte. 

Diagnose

CF is er al vanaf de bevruchting: je wordt met de aandoening geboren. Meestal wordt de diagnose in het eerste levensjaar gesteld. Dit kan met een zweettest - mensen met CF hebben meestal meer zout in het zweet - of een DNA-test. Bij pasgeborenen wordt sinds 1 mei 2011 CF ontdekt door de hielprikscreening.

Behandeling

Genezen van CF is nog niet mogelijk, maar de ziekte is redelijk te behandelen. Geneesmiddelen kunnen het slijm verdunnen en ontstekingen tegengaan. In Nederland zijn verschillende centra gespecialiseerd in CF. Fysiotherapie maakt vaak ook onderdeel uit van de behandeling. Een fysiotherapeut kan je leren om het slijm goed op te hoesten en veilig te sporten.

Omdat mensen met CF door stoornissen in de vertering ook minder energie uit hun voeding halen, moeten zij zorgen dat ze meer calorieën binnenkrijgen. Vandaar dat een energieverrijkt dieet ook bij de behandeling hoort. Dagelijks bewegen houdt daarnaast de conditie van de organen op peil en zorgt voor een betere algemene weerstand. Dit kan helpen om luchtweginfecties te voorkomen en gemakkelijker vastzittend slijm op te hoesten.

Als behandeling van de symptomen geen effect meer heeft, kan een longtransplantatie een laatste redmiddel zijn. De levensverwachting van CF-patiënten ligt gemiddeld tussen de 35 en 40 jaar; ongeveer de helft van hen wordt ouder dan 40 jaar. In Nederland hebben ongeveer 1300 mensen CF, waaronder 650 kinderen.