zondag, 22 september 2019

Wat is het Ushersyndroom?

Wanneer je langzaam doof en blind wordt

Langzaam maar zeker doof én blind worden. Je moet er niet aan denken. Toch is dit voor mensen met het Ushersyndroom werkelijkheid. Wat is dit syndroom en belangrijker nog: kan er iets aan gedaan worden? Gezondheidsnet vroeg het aan KNO-arts en otoloog Ronald Pennings.

Wat is het Ushersyndroom?

"Het Ushersyndroom is een erfelijke aandoening waarbij het gehoor en het zicht aangetast is. Het gehoorverlies is in principe altijd aangeboren. In tegenstelling tot het gehoor, is het zicht bij de geboorte normaal, maar wordt het over de jaren heen steeds slechter. 

Er zijn drie verschillende typen van het Ushersyndroom: type één, twee en drie. Mensen met type één worden volledig doof geboren en hebben een slechte balans. Het evenwichtsorgaan - dat verbonden is met het slakkenhuis - werkt dan ook niet. Deze kinderen krijgen vanaf de leeftijd van acht tot tien jaar de eerste klachten van het zicht. Ze krijgen steeds meer moeite met het zien in het donker, ook wel nachtblindheid genoemd. Vervolgens – naarmate ze ouder worden – wordt het gezichtsveld kleiner, dus ze gaan op een gegeven moment door een soort koker kijken. Wat ze de jaren erna nog zien, wordt uiteindelijk ook minder scherp. Het zicht wordt dus geleidelijk aan steeds minder.

Mensen met type twee hebben een aangeboren gehoorverlies, waar je een hoortoestel voor kunt gebruiken. Bij deze mensen neemt het gehoorverlies langzaam toe. De eerste problemen met het zicht ontstaan rond de puberteit, iets later dan bij mensen met Ushertype één. Ook bij hen neemt het zicht geleidelijk steeds meer af. Tot slot kennen we ook nog Ushertype drie: een voor Nederland zeer zeldzame vorm. Deze vorm is meer progressief, dus hierbij kan zowel het gehoor als het zicht heel hard achteruitgaan."

Hoe ontstaat het? 

"Het is een erfelijke aandoening, die recessief overerft. Hierbij zijn beide ouders drager van een foutje (mutatie) in één van de Ushergenen, zonder dat ze er last van hebben. Deze genen spelen een belangrijke rol in de oren en ogen van mensen, zodat we goed kunnen horen en zien. Van elk gen hebben we twee 'kopieën'. Als in de ene kopie een foutje zit, ben je drager, maar heb je geen Usher, omdat je nog een normale kopie hebt. Op het moment dat beide ouders hun foutieve kopie van het gen doorgeven aan hun kind, krijgt het kind het Ushersyndroom. In dit geval hebben de kinderen dus geen normale kopie meer van dat gen. 

De kopie waar de fout in zit, zorgt ervoor dat het eiwit dat geproduceerd wordt door het gen niet goed aangemaakt wordt. Dat eiwit is belangrijk voor zowel het gehoor als het zicht. Als je nog een goede kopie hebt, dan heb je aan die kant nog een normaal eiwit. Op het moment dat beide kopieën stuk zijn, dan maak je ook geen normaal eiwit meer aan. Wanneer die eiwitten niet goed werken, ontstaat het gehoorverlies en de verslechtering van het zicht."

Hoe groot is de kans dat je kind (ook) Usher krijgt? 

"Het syndroom is zeldzaam, waardoor de kans op een kind met Usher heel klein is. Bij een kind met een normaal gehoor bij de geboorte is de kans op Usher nagenoeg nul. Bij aangeboren slechthorendheid is die kans groter, rond de drie tot zes procent. Voor elke vorm van aangeboren gehoorverlies wordt geadviseerd om genetisch onderzoek naar de oorzaak te verrichten. Met dit onderzoek kan het Ushersyndroom vastgesteld worden, ook als er nog geen klachten van het zicht zijn. Wanneer beide ouders drager zijn van een verandering in hetzelfde Ushergen, hebben ze 25 procent kans op een kind met het syndroom."

Bij hoeveel mensen komt het syndroom voor?

"We hebben daar geen exacte aantallen van, maar we denken dat er zo’n achthonderd mensen in Nederland met het Ushersyndroom zijn. Het is dus echt een zeldzaam syndroom."

Mensen met het Ushersyndroom worden uiteindelijk doof en blind. Hoe gaan ze hiermee om?

"Heel wisselend, het gaat met ups en downs. Je ziet dat mensen soms flink tegen hun beperkingen aanlopen, alles kost immers meer energie. Aan de andere kant zie je ook in periodes dat ze echt hun schouders eronder zetten en alles uit het leven proberen te halen dat erin zit.    

Daar zit heel veel kracht achter en dat is het mooie van deze groep mensen. Dat ze ondanks de handicaps die ze hebben toch heel erg actief zijn. Dat zie je bijvoorbeeld ook aan een aantal stichtingen die opgericht zijn door patiënten of hun naasten, zoals SWODB, Stichting Ushersyndroom en Stichting Klavertje 2. Dat zijn hele actieve stichtingen die het leven van mensen met Usher proberen te verbeteren."

Kan er iets aan gedaan worden? 

"De dove kinderen met type één kunnen een cochleair implantaat krijgen. Dit is een implanteerbaar hoortoestel, waarbij we een implantaat met een elektrode in het slakkenhuis plaatsen. Het implantaat zet geluiden om in een elektrische puls, die vervolgens in het slakkenhuis wordt afgegeven. Na een revalidatietraject kun je daar weer mee horen. Dat zorgt ervoor dat deze kinderen - in plaats van opgroeien als doof kind - opgroeien als kind met een hoorhandicap, maar dat wel naar het regulier onderwijs kan. Bij type twee geldt dat zowel kinderen als volwassenen goed gerevalideerd kunnen worden met een hoortoestel. Soms is bij ouderen met type twee een cochleair implantaat nodig vanwege de progressie van het gehoorverlies. 

Met de huidige stand van zaken kunnen we dus veel aan het gehoor doen. Als je het hebt over het zicht is dat echt nog wel een probleem. Er zijn wat ontwikkelingen gaande om genetische therapieën te ontwikkelen, maar dan moet je wel weten wat er genetisch aan de hand is. Het is belangrijk om dat te onderzoeken en op basis daarvan de diagnose te stellen. De eerste stappen in de richting van de ontwikkeling van gentherapie voor de drie typen zijn inmiddels gezet. Ook in ons laboratorium werken we aan een toekomstige behandeling voor type twee. Het zal alleen nog vele jaren duren voor een behandeling beschikbaar zal zijn. Het doel van dat onderzoek is vooralsnog om achteruitgang van met name het zicht te remmen of zelfs te stoppen.  

We hebben op dit moment niet de verwachting dat we iemand die blind is geworden ineens weer kunnen laten zien. Maar als we inderdaad het proces van achteruitgang kunnen remmen of zelfs stoppen, dan hebben we in ieder geval voor de jongere patiënten al heel veel bereikt. Dat is allemaal nog toekomstmuziek. De eerste klinische trials zijn gestart en het is afwachten wat daar uitkomt, en of het gaat leiden tot medicijnen voor deze categorie mensen."

Wat kunnen mensen zelf doen?

"Er zijn aanwijzingen dat bij blootstelling aan fel (zon)licht - ook op van die dagen dat het bewolkt is, maar dat het licht wel fel is buiten - het zinvol is om een pet en zonnebril te dragen. Dit zou deels een beschermend effect kunnen hebben op de toenemende schade aan het netvlies. Wat ook belangrijk is: dat mensen met Usher voorzichtig zijn met hun oren bij bijvoorbeeld festivals, clubs, harde muziek. Dan kunnen ze het beste toch even hun hoortoestel uit doen of niet zo dicht bij de box gaan staan, al houden de meeste mensen met Usher hier al voldoende rekening mee." 

Dr. Ronald Pennings is KNO-arts en otoloog bij het Radboudumc in Nijmegen. Het Radboud universitair medisch centrum is een academisch ziekenhuis dat samenwerkt met de Radboud Universiteit Nijmegen.