zondag, 17 januari 2021

Ziekte van Pompe: erfelijke spierziekte

Als enzymen niet doen wat ze moeten

Aan de ziekte van Pompe kleeft een Nederlands tintje. Het was namelijk de Nederlandse arts Johannes C. Pompe die in 1932 de symptomen van de ziekte voor het eerst beschreef en ze aan elkaar verbond. Pompe zal daar gemengde gevoelens over hebben gehad, want 'zijn' ziekte is een erfelijke aandoening die kan zorgen voor ernstige spierzwakte en overlijden.

De ziekte van Pompe heeft in alle gevallen één oorzaak: een tekort aan of het niet goed functioneren van het enzym alfa-glucosidase. Enzymen zorgen in ons lichaam voor allerlei kleine chemische reacties. Daarbij breken ze bepaalde stoffen af of zetten deze om in stoffen die juist belangrijk voor ons zijn. Van vetten maken ze bijvoorbeeld koolstofdioxide – wat weer belangrijk is voor ons ademhalingsysteem – of water. Patiënten met de ziekte van Pompe hebben te weinig van het enzym alfa-glucosidase of het enzym functioneert niet goed genoeg.

Glycogeen

Het gevolg is een teveel van één bepaalde stof in de spiercellen van het lichaam: glycogeen. Dat zou op zich nog niet zo erg zijn, maar een opeenhoping van glycogeen zorgt ervoor dat de structuur van het spierweefsel wordt aangetast en dat kan weer leiden tot spierzwakte. Waar in het lichaam en op welke manier dat gebeurt, is voor iedere patiënt met de ziekte van Pompe anders.

Zeldzaam

De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening maar gelukkig wel een zeldzame. Wereldwijd wordt geschat dat er tussen de vijf- en tienduizend patiënten zijn. Weliswaar wordt een op de veertigduizend mensen geboren met de ziekte van Pompe, maar de ziekte kan alleen actief worden als beide ouders de ziekte ook hebben. Omdat ze dat meestal niet weten, kunnen ze hun kind dus onbewust een erfelijke aandoening meegeven.
 

Gevolgen

Als iemand de ziekte van Pompe heeft, zijn de gevolgen niet mals. De ziekte kan al bij baby’s voorkomen en leiden tot:

- Spier- en bewegingsproblemen zoals:
• een algeheel 'slap' voorkomen van de baby
• het niet op kunnen tillen van het hoofdje door de baby
• opzij vallen van de beentjes
• moeite met zuigen, slikken en eten en drinken
• niet kunnen omrollen, zitten, kruipen of lopen
- Hartproblemen zoals:
• een sterk vergroot hart
hartritmestoornissen
hartfalen, wat meestal lijdt tot overlijden

- Ademhalings- en luchtwegproblemen zoals:
• moeilijker ademhalen wat kan lijden tot slaapproblemen
• niet zelfstandig kunnen ademen wat meestal lijdt tot overlijden.
- Problemen met eten, drinken en spijsvertering zoals:
• een vergrote tong, waardoor er problemen met eten en drinken kunnen ontstaan
• spijsverteringsproblemen, vaak met braken als gevolg
• langzamere groei van het kind door deze problemen

Bij kinderen en volwassenen kan de ziekte van Pompe de volgende gevolgen hebben:

- Spier- en bewegingsproblemen zoals:
• schommelend of waggelend lopen
• moeite met traplopen en opstaan
• moeite het evenwicht te bewaren
• het ontstaan van een kromming van de wervelkolom en/of lage rugpijn
• niet meer zelfstandig kunnen lopen

- Ademhalings- en luchtwegproblemen zoals:
• kortademigheid tijdens, en/of na lichamelijke inspanning
• moeite met ademhalen, vooral in liggende positie
• moeite met ademhalen tijdens de slaap
• luchtweginfecties zoals bronchitis en longontsteking
• ademhalingsfalen, wat kan leiden tot overlijden.

- Eet- en voedingsproblemen zoals:
• moeite met kauwen, slikken en/of eten
• en daardoor moeite met op gewicht te komen of te blijven

Heel soms kan de ziekte van Pompe leiden tot veranderingen in het hartritme.

Ongeneeslijk

De ziekte van Pompe is ongeneeslijk, maar de verschillende gevolgen ervan zijn goed te behandelen. De patiënt blijft vaak wel zijn hele leven afhankelijk van allerlei therapieën en hulpapparaten. Meestal is er dan ook nog een team van medisch specialisten nodig om te helpen.