zondag, 20 oktober 2019

Twee nieuwe ALS-genen ontdekt

Onderzoekers van een internationaal consortium onder leiding van het UMC Utrecht hebben twee nieuwe ALS-genen ontdekt. Beide kunnen het risico op de dodelijke zenuw-/spierziekte aanzienlijk verhogen. Daarmee zijn er nu zes risicogebieden in het erfelijke materiaal (DNA) geïdentificeerd voor ALS.

ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een dodelijke zenuw-/spierziekte waarbij patiënten steeds verder verlamd raken. Wereldwijd hebben meer dan 300.000 mensen ALS en de levensverwachting na diagnose is 3 tot 5 jaar. Over de oorzaak van ALS is weinig bekend en een effectieve behandeling is er nog niet.

Erfelijk materiaal

Het ene nieuwe ALS-gen is gevonden door UMC Utrecht in samenwerking met King’s College, Londen. Onderzoekers analyseerden hiervoor het erfelijk materiaal van meer dan 15.000 patiënten met ALS en vergeleken dat met meer dan 25.000 gezonde mensen.

Het andere nieuw ontdekte gen werd geïdentificeerd in een studie van het UMC Utrecht met de University of Massachusetts Medical School, Worcester. Deze tweede studie richtte zich met name op ALS-patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte.

Belangrijk in de zoektocht naar behandeling

"Deze nieuw ontdekte ALS-genen brengen de onderzoekers weer een stap verder in de zoektocht naar behandelingen voor de ziekte", zegt neuroloog Jan Veldink. "Deze studies laten zien dat ALS veel verschillende erfelijke oorzaken heeft, waarvan de meeste zeldzaam zijn. Die kunnen we alleen vinden met een volledige analyse van het erfelijke materiaal. Deze nieuwe methode is kostbaar en dit kunnen we alleen realiseren dankzij fondsenwerving door Stichting ALS Nederland, de Amsterdam City Swim, Tour du ALS en talloze andere evenementen. Naar het Nederlandse voorbeeld zijn ALS-stichtingen wereldwijd nu de nog ontbrekende fondsen aan het verzamelen."

De nieuwe bevindingen zijn beschreven in twee wetenschappelijke publicaties in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics: Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis en NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis.

Bron(nen):