maandag, 16 september 2019

Ehlers Danlos Syndroom

Ehlers Danlos Syndroom (fibrodysplasia elastica generalisata congenita): erfelijke afwijkingen van het bindweefsel

Overal in je lichaam zit bindweefsel: in je huid, rond je organen, in de wand van je bloedvaten en in je ogen. Het is het steunweefsel van je lijf. Bij Ehlers Danlos Syndroom is dit bindweefsel minder stevig. Je kunt dan last krijgen van je gewrichten, huid en bloedvaten.

Wat is het Ehlers Danlos Syndroom?

Het Ehlers Danlos Syndroom, ook vaak EDS genoemd, is een verzamelnaam voor erfelijke bindweefselafwijkingen. Het is een aangeboren, chronische aandoening. De ziekte op zich wordt niet steeds erger, maar de klachten vaak wel. Er zijn dertien verschillende types van het Ehlers Danlos Syndroom. Hypermobiele EDS (hEDS) komt het meest voor. Ongeveer een tot vier op de 20.000 mensen heeft dit type EDS. Andere types zijn zeldzamer. Doordat er zoveel types zijn, verschillen de symptomen per persoon flink.

Oorzaken van het Ehlers Danlos Syndroom

De oorzaak van het Ehlers Danlos Syndroom is vaak een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen. Bindweefselcellen maken dit aan. Soms zit er een fout in de genetische ‘code’ van het collageen. Hierdoor maken de bindweefselcellen afwijkend collageen aan. Door dit afwijkende collageen is het bindweefsel minder goed. Het kan dan bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren of uitrekken.

Symptomen van het Ehlers Danlos Syndroom

Bij elk van de dertien types EDS horen bepaalde klachten en verschijnselen. Maar er zijn een paar symptomen die vaak voorkomen:

- hypermobiliteit (gewrichten zijn erg beweeglijk)
- rekbare huid
- snel blauwe plekken
- het duurt langer voordat wonden genezen
- huid voelt fluweelachtig aan
- littekens lijken op sigarettenpapier
- bindweefselzwakte
- pijn en vermoeidheid

Daarnaast hebben mensen met een van de zeldzamere types van het Ehlers Danlos Syndroom meer kans op scheurtjes in hun bloedvaten en organen. Daardoor kunnen (ernstige) bloedingen in hun lichaam ontstaan.

Het Ehlers Danlos Syndroom is een ‘multisysteemziekte’. Dit betekent dat de klachten niet alleen voorkomen in het bindweefsel van gewrichten, maar ook op andere plekken. Hierdoor kan iemand met deze ziekte ook bijvoorbeeld hartklachten, oogklachten, spijsverteringsstoornissen of problemen met ademhalen krijgen.

Risicofactoren en -groepen

De meeste vrouwen hebben flexibelere gewrichten dan mannen en hebben daardoor vaker last van gewrichtsklachten. Daarnaast zijn alle types van het Ehlers Danlos Syndroom erfelijk. Hebben allebei je ouders EDS? Dan heb je 50 procent kans dat je datzelfde type EDS krijgt. Je kan ook de eerste in je familie zijn die het Ehlers Danlos Syndroom heeft. Dat heet een spontane mutatie. Je kinderen kunnen dan wel deze erfelijke ziekte krijgen, maar de rest van je familie niet.

Behandeling van het Ehlers Danlos Syndroom

Er zijn geen medicijnen om deze ziekte of de aanmaak van afwijkend collageen te voorkomen, te verminderen of te genezen. Bij veel pijn kan je kiezen voor medicijnen die deze verminderen, al is pijnstilling vaak minder effectief bij EDS-patiënten. De behandeling van het Ehlers Danlos Syndroom richt zich daarom op het verminderen van de klachten. Ook is het belangrijk dat je leert om te gaan met je klachten. Soms moet je daardoor kiezen voor ander werk, een andere opleiding of een andere sport.
Veel mensen met Ehlers Danlos Syndroom hebben baat bij fysiotherapie, hydrotherapie, psychische ondersteuning of maatschappelijk werk. Ook is spierkracht trainen heel belangrijk voor de stabiliteit van de gewrichten. Maar overbelasting door te veel trainen zorgt ervoor dat de klachten juist erger worden. Ook moet je er bij het trainen van spierkracht goed op letten dat gewrichten niet uit de kom schieten. Daarnaast gebruiken sommige mensen met het Ehlers Danlos Syndroom hulpmiddelen als krukken, spalken, braces of een rolstoel.

Soms kiest een arts voor een operatie om het Ehlers Danlos Syndroom te behandelen. Maar als je deze ziekte hebt, loop je meer risico op complicaties. Een operatie is dus niet de eerste keus. Is een operatie noodzakelijk, dan moet je goed letten op huidproblemen en wondgenezing. Een van de symptomen van het Ehlers Danlos Syndroom is dat wonden langzaam genezen. Ook is de huid vaak erg kwetsbaar. Daardoor kunnen hechtingen na een operatie door de huid heen scheuren. Ook kan je als EDS-patiënt te maken krijgen met afwijkende littekenvorming.

Stellen van de diagnose

Bij de meeste mensen duurt het lang voordat de diagnose Ehlers Danlos Syndroom wordt gesteld. Het is een zeldzame ziekte, waardoor het soms jaren duurt voordat een arts de klachten herkent als horend bij EDS. Als de huisarts of andere arts vermoedt dat je het Ehlers Danlos Syndroom hebt, verwijst hij of zij je door naar een klinisch geneticus. Deze gaat dan je DNA testen op een fout in het bindweefsel of collageen. Dit genetisch onderzoek kan de diagnose van alle typen EDS, behalve hypermobiele EDS, bevestigen.

Bij hypermobiele EDS (hEDS) is niet bekend om welk gen het gaat. Een klinisch geneticus stelt de diagnose van hEDS daarom niet door onderzoek van je DNA, maar door al je klachten en je familiegeschiedenis in kaart te brengen. Dat heet een klinische diagnose. De klinisch geneticus bepaalt dan op basis van bepaalde kenmerken of je inderdaad hEDS hebt. Hij of zij kijkt dan bijvoorbeeld of je gewrichten hypermobiel (overbeweeglijk) zijn. Verder kijkt hij of zij naar de rekbaarheid van je huid, de structuur van je huid en of je opvallende littekens hebt. Ook moet voor het stellen van de diagnose EDS uitgesloten worden dat je een ander collageenaandoening zoals Marfan of Osteogenesis Imperfecta hebt.

Prognose

Hoe het Ehlers Danlos Syndroom verloopt, hangt af van het type. Ook verschilt het per persoon. Sommige mensen die de ziekte hebben, werken fulltime en doen volledig mee op sociaal en maatschappelijk gebied. Voor anderen zorgt de aandoening voor een ernstige beperking op die gebieden.
Bij sommige mensen worden de klachten minder als ze ouder worden. De meeste mensen met het Ehlers Danlos Syndroom hebben een normale levensverwachting. Dit geldt niet altijd voor wie het vasculaire type van EDS (vEDS) heeft. Bij dit type is het bindweefsel in de bloedvaten minder goed waardoor bloedingen ontstaan. Door de gevolgen hiervan daalt de levensverwachting van mensen met dit type EDS.