dinsdag, 12 november 2019

Mastocytose (mestcelziekte)

Een zeldzame bloedziekte met veel gezichten.

Elk lichaam beschikt over mestcellen. Als deze cellen ongecontroleerd in aantal toenemen, is er sprake van mastocytose. Dit wordt ook wel de mestcelziekte genoemd. Dit is een zeldzame ziekte die een breed scala aan klachten kan veroorzaken. Helaas is deze ziekte ongeneeslijk. Er zijn gelukkig wel manieren om de klachten te verlichten.

Wat is mastocytose?

In elk gezond lichaam zijn er mestcellen aanwezig. Een mestcel is een witte bloedcel die aanwezig is in het merendeel van de organen, waaronder de huid, de maag, de darmen en de longen. De mestcel maakt onder andere het stofje histamine aan. Deze stof vervult verschillende functies in het lichaam. Zo zorgt histamine bijvoorbeeld voor de aanmaak van maagzuur en voor ons slaap-waakritme. Ook heeft histamine een grote invloed op de werking van het immuunsysteem: histamine zorgt er namelijk voor dat ziekteverwekkers worden afgeweerd. Als het aantal mestcellen in je lichaam ongecontroleerd toeneemt, is er sprake van mastocytose. Deze ziekte staat ook wel bekend als de mestcelziekte. De 'nieuwe' mestcellen gedragen zich niet als reguliere mestcellen en worden daarom ook wel abnormale mestcellen genoemd.

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) onderscheidt twee soorten mastocytose. Allereerst kan de groei van abnormale mestcellen enkel voorkomen in de huid. Dit wordt huidmastocytose genoemd. Ten tweede kan er sprake zijn van systemische mastocytose. In dat geval komt de groei van abnormale mestcellen voor in het beenmerg, en daarnaast soms ook in de botten, de lever, de milt, de lymfeklieren, de maag en de darmen.

De oorzaken van mastocytose

Het is tot nu toe helaas nog onbekend wat de ongecontroleerde groei in abnormale mestcellen veroorzaakt. Dit komt onder andere doordat mastocytose zeer zeldzaam is. In Nederland krijgen er elk jaar slechts 10 tot 20 mensen mastocytose.

De symptomen van mastocytose

De abnormale mestcellen geven stofjes af. Deze stofjes kunnen een breed scala van symptomen veroorzaken. Hierdoor kunnen tien patiënten met mastocytose deze ziekte op compleet verschillende manieren ervaren. De meest voorkomende symptomen van mastocytose zijn hieronder beschreven. Het dient te worden benadrukt dat deze symptomen niet uniek zijn voor deze ziekte. Het enkele feit dat een persoon last heeft van de onderstaande symptomen, wil dus niet automatisch zeggen dat er sprake is van mastocytose.

  • Allereerst kan een patiënt met mastocytose last krijgen van huidreacties. De huid kan gaan jeuken en kan opzwellen. Ook is het mogelijk dat de huid rood wordt, waardoor de patiënt veel bloost.
  • Ten tweede kan de patiënt last krijgen van diarree.
  • Daarnaast kan mastocytose ertoe leiden dat de patiënt last heeft van pijn in de botten en/of de spieren. Ook kan er sprake zijn van (ernstige) botontkalking.
  • Patiënten kunnen misselijkheid ervaren. Dit kan samengaan met braken.
  • De patiënt kan last krijgen van opvliegers en zich plotseling onwel voelen.
  • Mastocytose kan leiden tot een lage bloeddruk, waardoor de patiënt zich moe voelt en/of duizelig wordt. In een uiterst geval kan dit ertoe leiden dat de patiënt flauwvalt.
  • In een uitzonderlijk geval kan er anafylaxie optreden, waardoor de patiënt in shock raakt. De patiënt kan dan kortademig worden en zelfs tijdelijk het bewustzijn verliezen.

Diagnose

De arts zal de patiënt vragen stellen over zijn of haar klachten. Als deze klachten overeenkomen met de bovenstaande ziektesymptomen, kan de arts een bloed- en/of urineonderzoek laten verrichten. Op basis van de hoeveelheid eiwitten in het bloed en de hoeveelheid histamine in de urine, kan worden vastgesteld of er inderdaad sprake is van een overmaat aan mestcellen.

Als blijkt dat er inderdaad sprake is van een groei van mestcellen, is het belangrijk om te achterhalen of er enkel sprake is van huidmastocytose of dat de patiënt last heeft van systemische mastocytose. Dit kan worden achterhaald door middel van een beenmergonderzoek.

Risicofactoren en -groepen

Er zijn weinig tot geen risicofactoren bekend. Zo is mastocytose bijvoorbeeld niet erfelijk of besmettelijk, waardoor familieleden en naasten van patiënten geen verhoogd risico lopen. Wel komt mastocytose soms voor in combinatie met een andere bloedaandoening, zoals chronische myeloïde leukemie (CML) of myelodysplastisch syndroom (MDS). Het is echter onbekend of er een causaal verband tussen dergelijke aandoeningen en mastocytose bestaat.

Behandeling

Helaas is het niet mogelijk om de abnormale mestcellen te verwijderen. Mastocytose kan dan ook niet worden genezen. Het is echter wel mogelijk om de abnormale mestcellen te kalmeren en de invloed van de stofjes die door deze mestcellen worden aangemaakt te verkleinen. Dit kan worden bewerkstelligd door medicijngebruik. In een enkel geval wordt gebruik gemaakt van chemotherapie. De arts zal voor deze behandelmethode kiezen wanneer de mastocytose agressief is en medicijnen onvoldoende soelaas bieden.

Prognose

Zoals hierboven al werd beschreven, kan deze ziekte helaas (nog) niet worden genezen. Het is gelukkig wel mogelijk om de symptomen door middel van medicijnen (flink) te verminderen. Mastocytose is in het merendeel van de gevallen dan ook niet gevaarlijk. Dit neemt uiteraard niet weg dat de klachten een grote invloed kunnen hebben op het leven van de patiënt. In een enkel geval kan mastocytose ernstige gevolgen hebben. Als de mestcellen zich op een hoog tempo vermenigvuldigen en op veel plaatsen in het lichaam infiltreren, kan deze ziekte uiteindelijk tot de dood leiden.

De wetenschap is op dit moment druk bezig met het ontwikkelen van nieuwe geneesmiddelen voor mastocytose. Deze medicijnen zullen als eerst worden getest op patiënten met een agressieve vorm van deze ziekte.