donderdag, 17 oktober 2019

NIPT: prenatale screening via bloed

Niet-invasieve prenatale test

Sinds april 2014 is er in Nederland een nieuwe prenatale test beschikbaar, de NIPT. Hierbij wordt er bloed afgenomen bij de moeder om te bekijken of haar kindje een verhoogd risico heeft op bepaalde erfelijke afwijkingen. Wanneer kom je in aanmerking voor zo’n test en hoe gaat deze in zijn werk?

De afkorting NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. Voor deze test wordt een beetje bloed afgenomen bij zwangere vrouwen. In het bloed van de aanstaande moeder zit namelijk erfelijk materiaal (DNA) van haar kindje, afkomstig van de placenta. Een laboratorium onderzoekt dit DNA vervolgens op de erfelijke afwijkingen trisomie 21, 18 en 13.

Trisomie

Het hele lichaam is opgebouwd uit miljoenen cellen. Elke cel bevat 23 paren van 2 chromosomen, in totaal dus 46 chromosomen. Deze paren zijn genummerd van 1 tot en met 23. Chromosomen bestaan uit eiwitten en DNA en zijn de dragers van ons erfelijk materiaal.

Trisomie is een erfelijke afwijking waarbij een baby drie stuks van een bepaald chromosoom heeft in plaats van twee. De meest voorkomende trisomieën zijn trisomie 21, 18 en 13. Bij trisomie-21 heeft een kindje chromosoom 21 in drievoud in plaats van in tweevoud, wat zorgt voor het syndroom van Down. Een extra chromosoom 13 leidt tot het patausyndroom, een chromosoom 18 teveel veroorzaakt het edwardssyndroom.

Voor wie?

NIPT is een nieuwe test. Acht universitaire ziekenhuizen onderzoeken de implementatie van deze test binnen de zogenaamde TRIDENT-studie. Tijdens deze proefperiode krijgen alleen vrouwen die op basis van de combinatietest een kans van 1 op 200 of groter hebben op een kind met een trisomie 21, 18 of 13 de NIPT aangeboden. Sommige zwangeren komen vanwege medische redenen in aanmerking voor de NIPT. Bijvoorbeeld omdat ze al een kind met het downsydroom hebben. Daarnaast geldt als voorwaarde dat de aanstaande moeder minimaal 18 jaar is en ze zwanger is van één kindje of een eeneiige tweeling.

Voor zwangere vrouwen die geen verhoogde kans hebben, is geen vergunning verleend en daarom komen zij vooralsnog niet in aanmerking voor NIPT. Dat geldt even goed voor vrouwen van 36 jaar en ouder die geen verhoogde kans hebben.

Vanaf 1 april 2017 kan echter elke zwangere vrouw rechtstreeks kiezen voor de NIPT. Je moet daarvoor wel 175 euro betalen, ongeveer even veel als de kosten van de combinatietest. De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) wordt alleen gedaan in de acht universitair medische centra (UMC’s).

NIPT laten uitvoeren

Blijkt uit de combinatietest dat je een verhoogd risico hebt op een kindje met een trisomie 21, 18 of 13? Dan heb je drie mogelijkheden:

  • Je kiest ervoor om geen vervolgonderzoek te laten doen.
  • Je laat een vlokkentest of vruchtwaterpunctie uitvoeren.
  • Je doet mee aan de studie naar NIPT.

Zwangere vrouwen waarbij uit de combinatietest blijkt dat ze een verhoogd risico hebben op een kind met een trisomie krijgen een doorverwijzing naar een centrum voor prenatale diagnostiek. Daar bespreek je de verschillende opties. De verloskundige of gynaecoloog daar helpt je bij je keuze, maar je beslist zelf of je vervolgonderzoek wil laten doen en zo ja, voor welke test je kiest.

NIPT is mogelijk vanaf tien weken zwangerschap.

Uitslag

Binnen 10 tot 15 dagen ontvang je schriftelijk of telefonisch de uitslag. Als je wilt, kun je de uitslag ook persoonlijk te horen krijgen. De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of afwijkend zijn.

Niet-afwijkend betekent dat er geen aanwijzingen zijn dat het kindje trisomie 21, 18 of 13 heeft. Er wordt dan geen vervolgonderzoek geadviseerd. Er is een zeer kleine kans (kleiner dan 1 op 1000) dat je toch een baby met trisomie 21, 18 of 13 krijgt.

Afwijkend betekent dat er wel aanwijzingen zijn dat het kindje trisomie 21, 18 of 13 heeft. Er is dan vervolgonderzoek nodig, zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Het is namelijk mogelijk dat je baby toch geen afwijking heeft.

Voor- en nadelen NIPT

Voorheen kon je na een combinatietest die een verhoogd risico uitwees alleen kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest als vervolgonderzoek. Bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is er een kleine kans op een miskraam. Dat gebeurt bij 5 op de 1000 vlokkentesten en bij 3 op de 1000 vruchtwaterpuncties. De NIPT geeft geen verhoogd risico op een miskraam.

Een nadeel van de NIPT is dat deze bij 3 op de 100 vrouwen mislukt. In overleg met je gynaecoloog kun je dan besluiten of je nogmaals bloed wilt laten onderzoeken.

Bovendien geeft de uitslag van de NIPT geen 100 procent zekerheid. Er is een kleine kans dat je bij een niet-afwijkende uitslag toch een kindje met een afwijking krijgt. En andersom is het mogelijk dat je bij een afwijkende uitslag toch bevalt van een gezonde baby. Om meer zekerheid te krijgen is er bij een afwijkende NIPT-uitslag vervolgonderzoek nodig. Je moet dan alsnog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest ondergaan.

Bron(nen):